Нанизм сегодня лечится
Сейчас в России живут около трех тысяч детей, страдающих гипофизарным нанизмом. Эти дети не могут с годами достичь обычного среднего роста взрослого человека, они на всю жизнь обречены оставаться маленькими.
Такое заболевание встречается с частотой один человек на 10 тысяч населения. Самое плохое, что даже в Москве и Московской области есть дети, которые первый раз приходят с этой болезнью на прием к врачу уже в 14–15 лет.
Сегодня практически все, кому был поставлен такой диагноз, имеют возможность бесплатно получить необходимое лекарство. Наиболее распространенные и прекрасно зарекомендовавшие себя препараты гормона роста – это генотропин и нордитропин. В решении этой проблемы медикам очень помогает Ассоциация низкорослости. Ведь каждая закупка препарата гормона роста, будь то федеральный, районный или городской уровень, связана с инициативой врачей и родителей. К сожалению, бюджеты на медицину у нас небольшие, поэтому за каждую поставку приходится буквально бороться. Я уже не говорю о тех больных, кому сейчас 30 лет и больше, они вырасти уже не могут, но им тоже нужна поддерживающая доза гормона. Дело в том, что при таких заболеваниях в 80% случаев имеет место нехватка и других гормонов гипофиза. Эти люди нуждаются в комплексном лечении, и те, кто его получают, могут жить практически полноценной жизнью: работать, учиться, заводить семью, детей... У людей с диагнозом «гипофизарный нанизм» зоны роста, как правило, закрываются позже, чем у здоровых людей. Поэтому есть шанс, что и 30-летний больной подрастет хотя бы немного. А для человека, чей рост недотягивает до полутора метров, каждый сантиметр важен.
Почему родители часто впервые приходят на прием к врачу-эндокринологу уже с подростками? Иногда это вина взрослых – до последнего момента ждут, что ребенок все-таки вырастет, рассуждают так: «Папа небольшого роста, все родственники невысокие...» Иногда и врач убеждает в том, что ребенок вырастет, когда наступит пубертатный период, а время уходит...
К сожалению, есть дети, которым современная медицина не в состоянии помочь: это когда гормон роста вырабатывается, но нет рецепторов, которые должны реагировать на этот гормон. Вот тогда особенно важна психологическая поддержка как самих пациентов, так и их родственников.
Когда же наши пациенты подрастают, то все психологические проблемы уходят в прошлое.
В.А. ПЕТЕРКОВА,
профессор, главный детский эндокринолог Минздрава РФ
Я помогала сыну расти
Я посвятила своему ребенку и его проблеме всю свою жизнь. Теперь, когда мой сын уже взрослый, студент, с нормальным мужским ростом (182 сантиметра), я помогаю другим родителям. Помогаю, потому что очень хорошо помню, как это тяжело – оказаться один на один с несчастьем.
Первое, что испытывают родители, когда ребенок не растет и ставится диагноз «церебральный гипофизарный нанизм», – это шок. Ты осознаешь, что ничего в этом не понимаешь и ничем не можешь помочь своему ребенку. Это все как снег на голову! Большинство из нас обычно имеют по одному ребенку – представляете, что значит такой диагноз для матери? У кого-то начинается депрессия, у кого-то – истерика. Многие мои товарищи по несчастью – люди образованные, интеллигентные, социально благополучные, тем не менее на начальном этапе практически ничего не знают об этом заболевании. До пяти лет приблизительно родители вообще ничего не подозревают. Ребенок ничем не отличается от своих сверстников – такой же веселый, общительный, ну разве что немного маленький. Все родители надеются: мой ребенок вырастет, мы будем есть морковку, пить витамины и вырастем. Однако этого, к сожалению, не происходит.
Когда моему сыну поставили диагноз «гипофизарный нанизм», шел 1983 год. С тех пор и начались мои мытарства. Я понимала, что помощи у своих районных эндокринологов не найду. Ведь эндокринология – очень специфическая область. Доктор не только должен быть специалистом, но и иметь необходимый арсенал: возможность провести исследования и последующее лечение. До сих пор во многих районных больницах врачи не имеют возможности даже поставить диагноз. Все тесты, которые используются для анализов, очень дорогие, лекарства – и того дороже.
Куда я только ни ходила, когда узнала о болезни сына, даже к колдунам обращалась, но быстро поняла, что это все бесперспективно, нужно искать поддержку у врачей. Начала обходить все кафедры эндокринологии, стучаться во все двери. Читала много специальной литературы. Годы шли. Наступила перестройка. Вместе с потрясениями произошел слом устаревших барьеров, на нас обрушилась новая информация. Тогда появилась возможность реально помочь нашим детям. Мы лечились всеми доступными на то время препаратами, начиная с тех, что были впоследствии запрещены. По нашему опыту, наиболее эффективными и щадящими для организма все-таки являются два препарата гормона роста – генотропин и нордитропин. И переносятся хорошо, и ростовой эффект хороший.
А в 1983 году еще не было действенных лекарств, которые теперь с успехом помогают низкорослым детям вырасти. Еще не был синтезирован гормон роста. Вытяжка из гипофиза крупного рогатого скота (соматотропин), которая применялась в то время, впоследствии (в 1987 году) была запрещена к применению в детской практике ВОЗ. Причина запрета в том, что до сих пор нет достаточно эффективных систем очистки, включающих медленные вирусные инфекции в биологическом материале. Эти вирусы – прионы, внедрившись в мозговую ткань, могут впоследствии вызывать очень тяжелые болезни, подобные коровьему бешенству. Искусственно синтезированный гормон роста впервые был получен в 1985 году компанией Genentec (Дженентек), назывался он протропин и стал первым препаратом гормона роста. Потом появились препараты фирм «Каби Фармация» (это одна из фирм, которая впоследствии вошла в структуру «Фармация») и Лей Лиль – это генотропин и хуматроп. Сейчас уже несколько фирм выпускают этот гормон под разными наименованиями.
1992 год фактически стал годом рождения Ассоциации. Именно тогда состоялся съезд врачей-эндокринологов, озабоченных нашей проблемой. На съезд были приглашены родители детей, страдающих гипофизарным нанизмом. Врачи пригласили своих пациентов, всех, кого знали на тот момент, – 135 человек. Однако приехали только пять человек. Потом я поняла, что причиной было не только неверие в нашу медицину, но и чисто психологические проблемы. Взрослые люди, дети которых болеют гипофизарным нанизмом, очень ранимы, они нуждаются в помощи психолога, однако очень редко к ней прибегают. Не желая афишировать беду, которая свалилась на их семью, они пытаются защитить своих детей от лишних травм. Но эта позиция неправильная, потому что дети еще больше страдают от этой закрытости. Кроме того, россияне очень пугаются, когда врач начинает говорить о необходимости гормонального лечения. Мы ведь помним еще гормональные средства первого поколения с огромным количеством побочных эффектов. Но наука идет вперед, и теперь лекарства совсем другие. Тем более что гипофизарный нанизм – диагноз пожизненный. Проблемы не ограничиваются только низкорослостью. Как правило, имеется целый букет гормональных нарушений. Поддерживающую терапию наши дети должны получать в течение всей жизни.
Прогресс в лечении гипофизарного нанизма наблюдается в крупных городах, региональных центрах, где есть грамотные врачи, есть доступ к информации, а в глубинке дела обстоят совсем плохо. Когда Ассоциация заработала, мы разослали по всем крупным городам пакеты с нашими уставными документами, помогли создать ассоциации для того, чтобы действовать сообща. Сейчас учреждено более десяти региональных ассоциаций. Прекрасно работают они в Волгограде, в Татарстане. Но вы представьте: Красноярский край, Магаданский, ведь там есть такие места, откуда до районного центра доехать – все равно что сразу в Москву. И детишкам там некому даже поставить диагноз. Родители не могут сориентироваться – куда идти, к кому обращаться... Недавно мне звонил парень из Волгограда. Ему уже 23 года, а рост – 1 м 29 см. Ему срочно нужен препарат, он еще сможет подрасти.
Но на самом деле, например, нужно постепенно доводить ребенка до нормального роста. Дозировки должны меняться в зависимости от эффекта, правильность лечения должна контролироваться специальными анализами. Так происходит в тех странах, где вся система обеспечения больных детей дорогим, но жизненно необходимым препаратом хорошо отлажена. У нас же сплошь и рядом сталкиваешься со случаями, когда лечение начато очень поздно. Зоны роста остаются открытыми у девочек до шестнадцати-девятнадцати лет, у мальчиков – чуть дольше. Конечно, это все очень индивидуально, и все же чем раньше начато лечение, тем лучше результат. Моему сыну шел четырнадцатый год, когда появились наконец генноинженерные гормоны роста. Его рост составлял на то время 1 м 35 см. Мы принимали препарат в течение четырех лет. Ежегодно мой сын подрастал на 10 сантиметров – это хороший, стабильный результат. Слишком интенсивный рост – тоже очень большая нагрузка для организма. Сердце, другие мышцы не успевают за быстрым ростом костной ткани. Здесь надо очень внимательно следить за ребенком, четко выполнять все рекомендации врача. Очень сложно это делать, если ты живешь вдалеке от крупных медицинских центров.
Родители тех детей, кому пришлось пройти через все мытарства «пробивания» препаратов, психологически травмированы. Мне очень трудно было найти единомышленников, помощников для работы в Ассоциации. Многие держались обособленно, замыкались в своих проблемах. Наши дети не лечились с раннего возраста и поэтому вкусили все сложности жизни «маленького» человека. Это, к сожалению, не проходит бесследно.
В планах Ассоциации – создание собственного сайта, сотрудничество с международными организациями, занимающимися теми же проблемами. Однако пока основные усилия тратятся на отслеживание регулярных закупок препаратов и розыск больных детей, не получающих лечения.
А.М. МЯСОЕДОВА,
председатель Ассоциации низкорослости
Что такое гормон роста?
Появление генноинженерного гормона роста – огромный прорыв в лечении целой группы заболеваний, связанных с нарушением выработки этого гормона.
Причиной заболеваний могут быть и генетическая предрасположенность и травмы головы, и другие нарушения. Теперь большинство из этих состояний достаточно успешно поддаются лечению. Наше правительство тратит много средств на осуществление регулярных закупок гормона роста, поэтому все дети, имеющие его дефицит, получают это лечение бесплатно до достижения так называемого социально значимого роста. Но сейчас вопрос стоит шире – помочь детям не только вырасти, но и поддерживать тех больных, которые уже вырасти не смогут. Препарат необходим им как метаболический корректор для поддержания в рабочем состоянии мышечной системы, памяти, для нормального самочувствия. Гормон роста – очень мощный анаболик. Под его воздействием увеличивается не только рост, растет все – сердце, почки, печень. Он воздействует на мышцы, на вес, на водно-солевой обмен, на эмоциональную сферу, создает эмоциональный комфорт. Действует он и на память, усваиваемость информации. Например, у пожилых людей выработка гормона роста снижается – снижаются и память, интерес к жизни, интеллект. Есть еще много неисследованных функций этого гормона. Он вырабатывается в течение всей жизни, в детском и подростковом возрасте – особенно активно, затем, к старости, выработка гормона роста значительно замедляется.
Гормон роста – один из гипофизарных гормонов. И в ряде случаев недостаток этого гормона сочетается с отсутствием или нехваткой других гормонов, часто – щитовидной железы, половых гормонов. В каждом возрасте терапия с помощью гормона роста решает разные проблемы. Если в детском и подростковом возрасте основной целью является довести ребенка до нормального роста, то в периоде пубертата важно еще и проследить за правильным развитием организма. При «выпадении» нескольких гормонов пубертат вообще может не наступить, а это серьезное нарушение всех жизненных функций организма. В таких случаях мы стимулируем наступление пубертата с помощью целого набора препаратов, в том числе и гормона роста. Однако такое лечение приостанавливает собственно рост, так что здесь очень важно все сделать вовремя. К тому же часто возникает ситуация, когда до начала лечения ничто не предвещает отсутствия других гормонов. Это связано с тем, что недостаток или отсутствие гормона роста сильно замедляет все метаболические процессы в организме. При таком замедленном режиме того количества гормонов, которые организм вырабатывает, может быть достаточно. Но когда под воздействием получаемого гормона роста организм «просыпается», начинает активно развиваться, обнаруживается нехватка других гипофизарных гормонов.
Когда у наших пациентов под действием гормона роста идет активный рост, очень важно помочь организму адаптироваться к этим изменениям. Ведь у большинства из них недостаток касается не только гормона роста. В процессе лечения необходимо сбалансировать и фосфорно-кальциевый обмен, и работу надпочечников поддержать, необходимы и витамины, и препараты кальция, и хорошее, сбалансированное питание. Особенно сложно с теми, у кого имеет место «выпадение» сразу нескольких гормонов. Мы стараемся скорректировать эту нехватку, и все же совершенно заменить недостающие гормоны пока невозможно. Опытный глаз врача всегда увидит, что даже у выросшего пациента не в порядке гормональная система. Конечно, случается, что после проведенного лечения гормоном роста собственная гормональная система как бы просыпается, начинает работать. Тогда мы можем отменить даже поддерживающие дозы препарата. Такой пациент может радоваться: он становится практически здоровым человеком.
Низкорослость имеет доказанные генетические корни. Уже выявлены определенные маркеры, которые имеются в структуре определенных генов при низкорослости. Я не буду сейчас говорить о всевозможных травмах, которые могут повлиять на выработку гормона. Это и катастрофы, и падения, и родовые травмы. Операции, опухоли, лучевая терапия тоже могут стать причиной сокращения выработки гормона роста.
Эти люди, как правило, уже выросли, им уже не нужна корректировка роста, но у них развивается выраженная мышечная гипотрофия. Такие люди нуждаются в реабилитации. Необходимо провести коррекцию гонадотропной, тиреоидной, кортикоидной функций.
К счастью, современный уровень развития медицины позволяет нам отслеживать скорость и правильность развития зон роста – тех частей скелета (это, как правило, эпифизы крупных костей), за счет которых кость увеличивается в длину. Есть определенные возрастные сроки созревания костного скелета, они известны врачам-специалистам. В детском и подростковом возрасте соответствие «костного возраста» возрасту реальному определяется по наличию ядер окостенения в лучезапястном суставе. У наших пациентов очень часто костный возраст запаздывает. У некоторых в 20–25 лет костный возраст может соответствовать шести-семи годам. Это происходит с теми пациентами, которые вовремя не получили грамотного лечения.
О.В. ДУХАРЕВА,
заместитель главного врача
Эндокринологического диспансера г. Москвы,
главный детский эндокринолог столицы
Instagram: @alexandr__zubarev